Foto: Shutterstock
Een internationaal team van wetenschappers heeft een verband ontdekt tussen twee genen die alleen aanwezig zijn in menselijk DNA en een sleutelgen, SYNGAP1, dat gemuteerd is bij verstandelijke beperkingen en autismespectrumstoornissen. Dat heeft VIB, dat meewerkte aan het onderzoek, dinsdag bekendgemaakt. De ontdekking levert meer inzichten op over hoe ontwikkelingsstoornissen tot stand komen.
Recent wetenschappelijk onderzoek van het lab van professor Pierre Vanderhaeghen van het VIB-KU Leuven Centrum voor Hersenonderzoek heeft aangetoond dat menselijke hersenen die te snel groeien, kunnen leiden tot bepaalde vormen van een verstandelijke beperking of autisme. In hun nieuwste studie testte het team twee specifieke genen, SRGAP2B en SRGAP2C, die bij geen enkele anders soort dan bij de me ns wordt aangetroffen.
Deze genen vertragen de ontwikkeling van synapsen - verbindingen tussen neuronen in de hersenschors - wanneer ze kunstmatig in muizenneuronen werden geïntroduceerd. Het was echter nog onduidelijk of deze genen hetzelfde effect hebben in menselijke neuronen.
Om daar een antwoord op te vinden, schakelde Baptiste Libé-Philippot, postdoctoraal onderzoeker in het Vanderhaeghen lab, de genen SRGA2B en SRGAP2C uit in menselijke neuronen, transplanteerde ze in muizenhersenen, en volgde de ontwikkeling zorgvuldig op gedurende 18 maanden.
"We ontdekten dat wanneer je deze genen uitschakelt in menselijke neuronen, de synapsontwikkeling drastisch versnelt", zegt onderzoeker Libé Philippot. "Na 18 maanden zien de synapsen eruit zoals die van een kind van vijf tot tien jaar. Dit weerspiegelt de versnelde hersenontwikkeling die wordt waargenomen bij bepaalde vormen van autismespectrumstoornissen."
De bevindingen zijn relevant om meer te weten te komen over de evolutie en totstandkoming van verstandelijke beperkingen en autisme, en zijn nuttig voor verdere klinische studies. Het onderzoek is recent gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift Neuron.
bron: belga
Delen via e-mail