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Ce sont des chercheurs de la KULeuven et de l’université de Pittsburgh qui ont en effet découvert des associations génétiques qui expliquent la forme de nos têtes. Cette découverte a des implications pour certaines pathologies…

Depuis plus d’un siècle, on suppose que la forme des crânes est régie par la génétique. Certaines maladies et les expériences sur des modèles animaux l’ont démontré, mais la base génétique des caractéristiques typiques que nous voyons dans la population générale reste méconnue.

En analysant les mesures de la voûte crânienne - la partie du crâne qui forme le sommet arrondi de la tête et protège le cerveau - l'équipe a identifié 30 régions du génome associées à différents aspects de la forme de la tête, dont 29 n'avaient pas été signalées précédemment.

Seppe Govaerts (KULeuven) et ses collègues ont utilisé les IRM de plus de 6 000 adolescents pour extraire des surfaces 3D correspondant à la voûte crânienne. Après avoir divisé les surfaces de la voûte 3D en parties anatomiques de plus en plus petites et quantifié la forme de ces parties, ils ont testé plus de 10 millions de variants génétiques pour trouver des preuves d'association statistique avec les mesures de la forme de la voûte.

Les loci des variants se situent près de gènes qui jouent un rôle clé dans la formation précoce de la tête et du visage et la régulation du développement osseux. Ainsi des variants dans et près du gène RUNX2, un acteur majeur dans la coordination du développement du crâne, étaient associés à plusieurs aspects de la forme de la voûte.

Bien que certains gènes, y compris RUNX2, aient des effets globaux impliquant toute la voûte, d'autres montrent des effets plus localisés qui n'impactent qu'une partie spécifique de la voûte, comme la forme centrale du front.

Une autre découverte importante est qu’en comparant les 30 régions génomiques associées à la forme de la tête entre les participants d'ascendance européenne, africaine et amérindienne, la majorité des associations génétiques étaient partagées entre ces différents groupes ancestraux.

Cette étude est importante notamment pour l’explication de certaines pathologies comme la craniosynostose dans laquelle la fusion trop précoce des os de la boîte crânienne empêche un développement correct du cerveau. Dans ce cas, ce des variants situés près de 3 gènes qui sont impliqués : BMP2, BBS9 et ZIC2.

Cette recherche fondamentale pourrait donc bien avoir des implications importantes en embryologie et en médecine périnatale.

Joint multi-ancestry and admixed GWAS reveals the complex genetics behind human cranial vault shape