Onderzoekers van het centrum menselijke erfelijkheid van het UZ Leuven hebben een nieuwe test ontwikkeld om de embryo's van een wensouder met een de-novomutatie, een nieuwe genetische mutatie die niet eerder voorkwam in de familiegeschiedenis, zowel gericht als genoomwijd te analyseren. Dat heeft het UZ Leuven dinsdag bekendgemaakt in een persbericht.
Wanneer koppels die aan kinderen willen beginnen, het risico lopen om een erfelijke ziekte door te geven aan hun ongeboren baby, kunnen ze ervoor kiezen om een pre-implantatie genetische test (PGT) te laten uitvoeren. Bij zo'n test maken specialisten embryo's door middel van in-vitrofertilisatie (IVF), die ze vervolgens onderwerpen aan een genetische analyse, om na te gaan welke embryo's de erfelijke ziekte hebben en welke niet. Alleen de e mbryo's zonder genetische afwijking worden in de baarmoeder ingebracht, opdat de baby de afwijking niet zou erven.
Als het UZ Leuven een PTG uitvoert, onderwerpen de specialisten het embryo ook aan een genoomwijde analyse. Door de genoomwijde analyse wordt het mogelijk om ook andere ziektes vroegtijdig op te sporen bij het embryo, zoals het syndroom van Down. Voor het eerst kan in België met één test een genoomwijde analyse uitgevoerd worden bij de embryo's van wensouders met de-novomutaties. Tot nog toe konden ouders in die situatie meerdere, aparte testen laten uitvoeren, maar die zijn vaak tijdrovend en duur. De test wordt, net zoals de andere pre-implantatie genetische testen, terugbetaald door het RIZIV.
"Voor mensen met een de-novogenetische ziekte waren er lange wachttijden. Het kon maanden tot zelfs jaren duren eer zij op consultatie konden komen voor een implantatie van geteste embryo's", zegt dokter Eftychia Dimitriadou, specialist reproductieve genetica verbonden aan UZ Leuven. "Dat we met één test alle info hebben, zowel over de ziekte die de ouder draagt als over het hele genoom van het embryo, is een grote stap vooruit." Dokter Op Dimitriadou stelde dinsdag de resultaten van haar onderzoek voor op de conferentie van de European Society of Human Genetics.
Delen via e-mail