Une étude vient de révéler que nous pourrions en Belgique compter sur environ 110.000 hommes présentant un chromosome sexuel supplémentaire en l’ignorant le plus souvent.
Dans leur étude, les chercheurs britanniques ont identifié 213 hommes avec un chromosome X supplémentaire et 143 hommes avec un chromosome Y supplémentaire selon les données génétiques analysées sur plus de 200 000 hommes britanniques âgés de 40 à 70 ans dans la UK Biobank.
Seule une petite minorité de ces hommes avait reçu un diagnostic d'anomalie des chromosomes sexuels dans leur dossier médical ou par autodéclaration : moins d'un homme sur quatre (23%) porteur de XXY et un seul des 143 hommes XYY (0,7%) avaient un diagnostic connu.
En reliant les données génétiques aux dossiers médicaux de routine, l'équipe a découvert que les hommes atteints du syndrome XXY ont beaucoup plus de risques d'avoir des problèmes de reproduction, notamment un risque trois fois plus élevé de retard de puberté et un risque quatre fois plus élevé de ne pas avoir d'enfant. Ces hommes présentaient également des concentrations sanguines de testostérone nettement inférieures. Les hommes atteints du syndrome XYY semblaient avoir une fonction reproductrice normale.
Présenter un syndrome XXY ou XYY augmente le risque de développer des comorbidités. Ainsi ces hommes sont 3 fois plus susceptibles de souffrir de diabète de type 2, 6 fois plus susceptibles de développer une thrombose veineuse, 3 fois plus susceptibles de souffrir d'une embolie pulmonaire et 4 fois plus susceptibles de souffrir d'une maladie pulmonaire obstructive chronique (BPCO).
Selon les chercheurs, la raison pour laquelle un chromosome supplémentaire augmente le risque n'est pas claire, ni pourquoi les risques sont si similaires, quel que soit le chromosome sexuel dupliqué.
Des études antérieures avaient révélé qu'environ une femme sur 1 000 possède un chromosome X supplémentaire, ce qui peut entraîner un retard dans le développement du langage et une croissance accélérée jusqu'à la puberté, ainsi que des niveaux de QI inférieurs à ceux de leurs pairs.
Pour les auteurs, cette étude est importante, car elle part de la génétique et renseigne sur les impacts potentiels sur la santé de la présence d'un chromosome sexuel supplémentaire dans une population âgée, sans être biaisée en ne testant que les hommes présentant certaines caractéristiques, comme cela a souvent été fait par le passé.
Detection and characterization of male sex chromosome abnormalities in the UK Biobank study
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